Bệnh tật

Bệnh bướm - bullermolysis bullosa

Bệnh bướm - bullermolysis bullosa


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Cái gọi là bệnh bướm (Epidermolysis bullosa) không có tên vì những người bị ảnh hưởng đẹp như bướm - thay vào đó, da của họ nhạy cảm "như cánh của một con bướm". Với bullermolysis bullosa (EB), vết thương căng thẳng tối thiểu vết thương vào da. EB là một nhóm bệnh hiếm gặp. Trên toàn cầu, 500.000 người phải chịu đựng, một trong 17.000. Nguyên nhân là do đột biến ở khoảng 18 gen. Chúng là các gen xác định protein cấu trúc của da. Những protein cấu trúc này đảm bảo rằng lớp trên cùng của da tuân thủ lớp bên dưới. Trong trường hợp của bệnh bướm, các lớp da không thể dính vào nhau - đây là lý do tại sao các mụn nước đau đớn được hình thành ngay cả khi chạm nhẹ. Những người đau khổ phải chịu đựng vĩnh viễn những vết thương trên da phải được chăm sóc mỗi ngày.

Bệnh bướm - Tổng quan ngắn gọn

  • Định nghĩa: "Bệnh bướm", Epidermolysis bullosa (EB), mô tả một nhóm các bệnh gây ra do di truyền.
  • nguyên nhân gốc rễ: Khoảng 18 gen bị ảnh hưởng, xác định các protein cấu trúc của da và đảm bảo rằng lớp trên cùng của da (lớp biểu bì) và lớp bên dưới tuân thủ nhau.
  • kết quả: Bởi vì các gen này đột biến, các lớp da không thể bám vào nhau như bình thường và điều này tạo ra bong bóng chứa đầy chất lỏng.
  • Triệu chứng: Tùy thuộc vào gen nào bị đột biến và làm thế nào, các dạng bệnh khác nhau phát triển, khác nhau về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Với các dạng yếu hơn, các mụn nước lành lại không có sẹo, các biến thể xấu phá hủy da, màng nhầy ở cổ họng và thực quản.
  • sự đối xử: Vì đây là một bệnh di truyền, điều trị có nghĩa là chủ yếu để giảm bớt các triệu chứng và cho phép những người bị ảnh hưởng có chất lượng cuộc sống.
  • Cơ hội phục hồi: Cấy ghép thành công làn da nguyên vẹn di truyền khiến ba người bị ảnh hưởng có thể sống lại cuộc sống bình thường và cứu được ít nhất một cậu bé khỏi cái chết nhất định.
  • Nhà nước nghiên cứu: Có triển vọng như bước đột phá trong chữa bệnh EB này, liệu pháp gen với ghép da vẫn còn ở giai đoạn đầu.

Nguyên nhân của bệnh vàng da biểu bì

Nguyên nhân của các dạng bệnh này là do khiếm khuyết di truyền. Mỗi gen riêng lẻ có thể hiển thị các đột biến khác nhau, từ đó dẫn đến các hình ảnh lâm sàng khác nhau. Tuy nhiên, tất cả các đột biến này làm hỏng các protein neo trong da giữ các lớp da lại với nhau. Trong trường hợp các dạng yếu hơn, "chất kết dính" này không mạnh như bình thường, ở các dạng khác, nó hoàn toàn thiếu các chất cần thiết. Bởi vì chất lỏng bây giờ xâm nhập vào khoảng trống, bong bóng hình thành - ví dụ như ở người khỏe mạnh, do các điểm áp lực trong giày.

Ngoài ra, có những nỗi đau lớn ở những người bị ảnh hưởng, ngay cả khi chạm nhẹ vào da. Các nhà khoa học từ Trung tâm y học phân tử Max Delbrück ở Berlin, cùng với EB-Netz, Đại học Cologne và Trung tâm bệnh hiếm ở Cologne, đã tìm thấy những điều sau đây thông qua một nghiên cứu: không thể hình thành. Điều này làm chậm việc chuyển tiếp các kích thích cảm ứng. Do đó, người bệnh cảm thấy xúc động mạnh mẽ và đau đớn hơn nhiều so với người khỏe mạnh.

Bệnh bướm - triệu chứng

Tùy thuộc vào các khiếm khuyết di truyền tương ứng, bệnh phát triển khác nhau. Với một số hình thức EB, những người bị ảnh hưởng có tuổi thọ bình thường, với những người khác họ chết ngay sau khi sinh. Trong trường hợp các hình thức nghiêm trọng vừa phải, chỉ một số ít vượt quá 40 tuổi.

Trong trường hợp các biến thể yếu hơn, các mụn nước lành lại không có sẹo, trong trường hợp mạnh hơn hoặc rõ rệt hơn, sẹo vẫn còn và có những vấn đề hậu quả. Ngón chân và ngón tay có thể phát triển cùng nhau và bắt tay trở thành một nỗi đau. Điều tương tự áp dụng cho việc đánh răng nếu màng nhầy miệng bị tổn thương. Hậu quả của tổn thương này đối với màng nhầy bao gồm sâu răng và mất răng.

Phổ biến đối với các dạng bệnh này là mụn nước hình thành trên da gây ngứa và gây đau. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, những mụn nước này dẫn đến những vết thương và vết sẹo lớn hơn hoặc nhỏ hơn trông giống như vết bỏng. Trong khi lớp biểu bì tan ra do sức nóng trong quá trình bỏng, điều này xảy ra trong lớp biểu bì do lớp biểu bì bị mất tích.

Làm thế nào nguy hiểm là bullermolysis bullosa?

Cuộc sống với những vết phồng rộp, vết thương và nỗi đau là một thử thách. Các dạng nghiêm trọng hơn của bệnh thậm chí có thể gây tử vong. Tại sao? Một mặt, ngộ độc máu có thể xảy ra nếu màng nhầy bị ảnh hưởng, cũng như vết thương bị nhiễm trùng trên da. Nhiễm trùng như vậy dẫn đến tử vong trong một vài ngày nếu nó không được điều trị nhanh chóng.

Mặt khác, cơ quan lớn nhất của chúng ta, da, là bức tường bảo vệ quan trọng nhất của cơ thể chống lại nhiễm trùng, và nó cũng lưu trữ độ ẩm. Các hình thức EB nghiêm trọng có tác động tương tự như bỏng quy mô lớn. Có ít nhiều các ổ nhiễm trùng, tùy thuộc vào mức độ xấu của da bị phá hủy, và những người bị ảnh hưởng cũng mất rất nhiều độ ẩm.

Các dạng bệnh của bướm

Có hai nhóm trong bullermolysis bullosa (EB):

  • Không phân hủy biểu bì
  • và tan máu biểu bì.

Không phân hủy biểu bì

Sự phân hủy biểu bì không phá hủy một lần nữa được chia thành ba nhóm nhỏ, tùy thuộc vào việc chúng là

  • tính trạng trội,
  • lặn tự phát
  • hoặc suy thoái liên kết X

được thừa kế.

Autosomal trội biểu bì
Nhóm bệnh EB này được di truyền theo cách chi phối tự phát:

  • Với bệnh của Köbner, những người bị ảnh hưởng bị phồng rộp từ khi sinh ra - ngay khi họ căng tay, khuỷu tay, đầu gối, gót chân hoặc bàn chân.
  • Tuy nhiên, với bệnh Weber-Cockayne, mụn nước thường hình thành vào mùa hè, từ thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành sớm. Hầu hết nạn nhân là con trai. Các mụn nước lành mà không để lại sẹo.
  • Bệnh Geddedahl độc lập với các mùa, kéo dài suốt đời và ảnh hưởng đến tay và chân.
  • Cuối cùng, bệnh Dowling-Meara thuộc nhóm bệnh bướm này.

Autosomal lặn biểu bì
Điều này bao gồm Niêm mạc biểu bì (JEB), lần lượt được chia thành hai dạng, loại Herlitz (JEB-H) và loại không Herlitz (JEB-nH). Nó đã tồn tại từ khi sinh ra. Ở đây mụn nước chứa máu hình thành trên da, mà còn trong miệng và phế quản.

Hình thức này đe dọa tính mạng vì sớm hay muộn nó sẽ dẫn đến ngộ độc máu do vi khuẩn. Loại không Herlitz, mặt khác, không ảnh hưởng đến màng nhầy, ở đây có biến dạng trên da và móng tay.

bên trong Tiến triển biểu mô các bong bóng hình thành trong thời thơ ấu. Các triệu chứng bao gồm móng bị biến dạng, da bị rách và mất thính lực ở tai trong.

X-quang nhiễm sắc thể lặn
Thuộc nhóm này Dystro chế phẩm bò tót - typus maculatus seu Amsterdam. Ở đây nói đến

  • Mất sắc tố,
  • Biến dạng trên móng tay,
  • Microcephaly (đầu quá nhỏ),
  • Dị dạng của giác mạc
  • và một màu xanh của các tập tin đính kèm cơ thể.

Hơn nữa, da ẩm ướt và lạnh và đôi khi sưng như bột. Tăng trưởng tóc suy yếu cũng là điển hình, với hậu quả của một số lượng nhỏ tóc và đốm hói trên đầu.

Loạn dưỡng da

Oh biểu bì dystrophic là giữa ưu thế autosomal và
hình thức lặn tự phát khác biệt của bệnh.

Autosomal trội biểu bì
Đây là một trong những bây giờ Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica Pasini để gọi. Trong khu vực của đốt sống thắt lưng và sacrum và trong nếp gấp phân chia mông thành mông, sẩn màu trắng hình thành trong thời thơ ấu phát triển chậm.

bên trong Epidermolysis bullosa hereditaria dominans Khi sinh ra, mụn nước hình thành trên mẫu đất và mông. Trái ngược với bệnh Weber-Cockayne, ví dụ, vết sẹo vẫn còn sau khi lành. Erode niêm mạc và móng bị biến dạng.

Autosomal lặn biểu bì
Nhóm bệnh bướm cuối cùng này thường được đặc trưng bởi thực tế là các mụn nước là tự phát như chúng là khác nhau. Thông thường, một cái gọi là bàn tay vuốt, tổn thương các dây thần kinh ngoại biên làm gián đoạn kết nối với các cơ ngón tay ngắn. Những người bị ảnh hưởng cảm thấy tê ở ngón tay út, trên quả bóng ngón tay út và ở phía bên ngoài của ngón đeo nhẫn.

Vấn đề hàng ngày

Một cuộc sống hàng ngày bình thường có liên quan đến các vấn đề cho những người bị ảnh hưởng. Họ không chỉ phải bảo vệ vĩnh viễn làn da của mình khỏi bất kỳ áp lực nào, họ còn phải ăn nhiều calo và uống vitamin và khoáng chất. Bởi vì cơ thể cần rất nhiều năng lượng bổ sung vì nó liên tục bận rộn chữa lành vết thương. Các mụn nước cũng dẫn đến thiếu protein, chất lỏng và sắt.

Như thể điều đó không đủ, một số dạng EB có nghĩa là người bệnh không thể ăn nhiều vì màng nhầy của họ ở thực quản và ruột bị tổn thương. Bạn bị táo bón kinh niên và khó nuốt.

Điều trị bệnh bướm

Epidermolysis bullosa có nguyên nhân di truyền. Do đó, chỉ có các triệu chứng đã được điều trị cho đến nay. Tuy nhiên, gần đây, các tế bào gốc biến đổi gen hứa hẹn hy vọng, nhưng các biến chứng tiềm ẩn của liệu pháp mới này vẫn chưa được nghiên cứu.

Bệnh lý tự nhiên và toàn diện

Các phương pháp trị liệu tự nhiên như kích hoạt khả năng tự phục hồi của cơ thể thông qua các động tác phối hợp, thể thao, thủy trị liệu (tắm, rửa), giữ ấm (xông hơi, sưởi ấm, v.v.), kích thích lạnh, làm thuốc (phyt Liệu) - giống như các phương pháp khác của thuốc Làm giảm các triệu chứng của bệnh di truyền này.

Liệu pháp gen chữa lành bệnh vàng da biểu bì ở trẻ bảy tuổi

Một cậu bé bảy tuổi, mắc một dạng bệnh rất nghiêm trọng, đã đến phòng khám trẻ em tại Đại học Bochum vào năm 2015. Da anh bị phá hủy 60 phần trăm. Thông thường, không có gì có thể xảy ra ngoại trừ thuốc giảm nhẹ để giảm bớt đau khổ cho đến khi chết.

Bác sĩ người Ý Michele de Luca đưa ra một lối thoát. Vào năm 2017, anh đã gây ra cảm giác với sự đóng góp trong tạp chí "Y học tự nhiên", bởi vì anh đã cung cấp bằng chứng rằng các tế bào da bị đột biến bởi EB có thể được điều chỉnh bằng liệu pháp gen.

Như có thể thấy từ bài báo, các tế bào da bị ảnh hưởng đã được cung cấp một retrovirus có chứa dạng khỏe mạnh của gen bị đột biến. Một khi gen nguyên vẹn này ở trong tế bào, nó được trồng trong bộ gen. Sau đó, các nhà khoa học đã phát triển những mảnh da lớn hơn từ các tế bào được điều chỉnh theo cách này và cấy chúng cho người bệnh. Trong hai trường hợp, các bác sĩ đã thành công, nhưng làn da của cậu bé ở Bochum đã bị phá hủy ở quy mô lớn hơn nhiều.

Nhưng nó đã làm việc. Các nhà khoa học đã nuôi dưỡng lớp biểu bì nguyên vẹn di truyền từ một mảnh da chỉ cách chân của cậu bé bốn cm vuông - tổng cộng 0,85 mét vuông. Bệnh nhân nhỏ đã ở trong phòng chăm sóc đặc biệt với vùng da được cấy ghép trong 8 tháng, và sau đó rời bệnh viện vào năm 2016.

Rủi ro của liệu pháp gen

Một rủi ro với liệu pháp gen như vậy là gen nguyên vẹn lắng xuống ở những nơi nó phá vỡ sự điều hòa của tế bào, có thể gây ra ung thư. Tuy nhiên, ba bệnh nhân trước đó đã được cứu sống nhờ ghép da khỏe mạnh đã không phát triển khối u và gen này không phù hợp với bộ gen mà ung thư phát triển. (Bác sĩ Utz Anhalt)

Thông tin về tác giả và nguồn

Văn bản này tương ứng với các yêu cầu của tài liệu y khoa, hướng dẫn y tế và các nghiên cứu hiện tại và đã được kiểm tra bởi các bác sĩ y khoa.

Sưng lên:

  • Tưởng, Li-Yang; Poole, Kate; Oliveira, Beatriz E.; Duarte, Neuza và cộng sự: Laminin-332 phối hợp dẫn truyền cơ học và phân nhánh hình nón phát triển trong các tế bào thần kinh cảm giác, trong: Khoa học thần kinh tự nhiên, Tập 14: 993-1000, 2011, Khoa học thần kinh tự nhiên
  • Trung tâm y học phân tử Max Delbrück (MDC): Tại sao bệnh nhân bị "bệnh bướm" đau đớn cực độ - Các nhà nghiên cứu MDC phát hiện ra nguyên nhân, thông cáo báo chí số 25, ngày 4 tháng 7 năm 2011, MDC
  • De Luca, Michele và cộng sự: Tái sinh toàn bộ lớp biểu bì của con người bằng tế bào gốc chuyển gen, trong: Thiên nhiên, 551 (7680): 327-32, tháng 11 năm 2017, PMC
  • Nyström, Alexander; Sinh ra, Olivier; Kuehl, Tobias và cộng sự: Ma trận ngoại bào lympho bị suy yếu cản trở khả năng miễn dịch kháng khuẩn trong bệnh vàng da biểu bì, trong: PNAS 115 (4) E705-E714, tháng 1 năm 2018, PNAS
  • Trắng, Hedwig; Prinz, Florian: Liệu pháp nghề nghiệp trong bệnh nhiễm trùng biểu mô: Một khái niệm toàn diện về can thiệp từ trẻ nhỏ đến người lớn, Springer, 2013
  • Lin, Andrew N.; Carter, D. Martin (chủ biên): Epidermolysis Bullosa Các khía cạnh cơ bản và lâm sàng, Springer Verlag, 1992
  • Tốt thôi, Jo-David; Hintner, Helmut (chủ biên): Cuộc sống với Epidermolysis Bullosa (EB): Căn nguyên, chẩn đoán, Chăm sóc và điều trị đa ngành, Springer Verlag, 2008

Mã ICD cho bệnh này: Mã Q81ICD là mã hóa hợp lệ quốc tế cho chẩn đoán y tế. Bạn có thể tìm thấy, ví dụ: trong thư của bác sĩ hoặc trên giấy chứng nhận khuyết tật.